В России зарегистрирован препарат для лечения редкой болезни Фабри, производство которого локализовано в нашей стране по полному циклу, то есть включая синтез фармсубстанции. Это первый орфанный препарат, для которого был осуществлен трансфер технологии полного цикла. Это означает что лекарство полностью производится в России.
Начало поставок локально произведенного препарата планируется в 1 квартале 2025 года. Эффективность технологии позволит выпускать Фабагал (агалсидаза бета) в количествах, достаточных для обеспечения терапией всех российских пациентов с болезнью Фабри, получающих ферментозаместительную терапию агалсидазой бета.
Проект по локализации полного цикла производства лекарства осуществлялся совместно с НИЦ эпидемиологии и микробиологии имени Н.Ф. Гамалеи. Ученые обеспечили ключевой этап — биосинтез субстанции с использованием продуцента на основе клеточной линии. А главная задача промышленного партнера — фармкомпании — заключалась в том, чтобы обеспечить уже промышленное производство лекарства, вывести его на рынок, чтобы сделать терапию доступной для всех пациентов.
«Мы стремимся сделать доступными в России инновационные решения для лечения социально значимых заболеваний. Проект по трансферу технологии производства субстанции препарата от клеточной линии завершен в кратчайшие сроки — всего за два года. Благодаря этому все пациенты смогут получить качественное лечение вне зависимости от внешних обстоятельств», — рассказал президент компании «Петровакс Фарм» Михаил Цыферов.
Важно и то, что стоимость отечественного Фабагала на 40% ниже, чем импортного препарата с аналогичным МНН.
«Своевременное начало лечения позволяет замедлить прогрессирование заболевания и предотвратить развитие тяжелых осложнений со стороны сердца, почек, нервной и пищеварительной систем. Чем раньше будет диагностирована болезнь Фабри, тем больше шансов у пациента на долгую и полноценную жизнь. Семейный и селективный скрининг позволяют выявить заболевание на ранних стадиях», — рассказал директор Клиники им. Е.М. Тареева, заведующий кафедры внутренних, профессиональных болезней и ревматологии Сеченовского Университета, член-корреспондент РАН Сергей Моисеев.
Он пояснил, что, к сожалению, не все педиатры осведомлены о болезни Фабри и ее ранних признаках, а потому не всегда обращают внимание на симптомы и направляют детей на обследование. Поэтому с нынешнего года в стране запущен широкомасштабный проект кардиологического скрининга, который помогает поставить диагноз, не упуская драгоценное время. Благодаря проекту каждый врач из любого региона страны может заказать по телефону горячей линии бесплатный молекулярно-генетический анализ для своего пациента при наличии у него факторов риска.
Справка «РГ»
Что надо знать о болезни Фабри
Болезнь Фабри — наследственное орфанное заболевание. При этой редкой генетической патологии мутация гена GLA приводит к нарушению производства в организме фермента α-галактозидазы, который необходим для расщепления сложных жиров. В результате жиры накапливаются в лизосомах клеток, запуская каскад нарушений, от которых страдают сердце, сосуды, почки, органы зрения, нервная система.
В результате недостаточной осведомленности врачей о заболевании и многообразии проявлений болезни Фабри диагноз установлен лишь у 10-15% пациентов, имеющих это заболевание. Проведение скрининга в семьях, где уже есть пациенты с подтвержденным диагнозом, а также у пациентов групп риска — это важное условие вовремя найти больных детей и обеспечить их лечением. Семейный скрининг также позволяет выявить заболевание у детей и женщин, у которых болезнь Фабри может протекать без ярких симптомов.
На что стоит обратить внимание родителям
Профессор Моисеев назвал три основных признака, которые могут указывать на заболевание, а потому должны насторожить и родителей, и врача-педиатра:
— Это нейропатическая боль в кистях и в стопах, резкая, сильная, причем проявляется она в жаркую погоду, а на холоде проходит.
— Появление сыпи (ангиокератом), у нее специфический внешний вид — красные точки, которые локализуются в паховой области, на спине, часто вокруг пупка.
— Необычный специфический симптом — это сниженное потоотделение: ребенок в жаркую погоду не потеет.
Источник: rg.ru