Когда спасает время: почему скрининг Фабри нужен всем новорожденным
Ирина НевиннаяУже в 2026-2027 году в программу неонатального скрининга может быть включено тестирование сразу на шесть тяжелых наследственных заболеваний — болезни Гоше и Помпе, мукополисахаридоз, болезни Ниманна-Пика, Краббе и Фабри. Такие перспективы обсудили участники состоявшегося в Москве международного форума «Содружество без границ» — главной экспертной площадки для развития орфанной медицины. На форум приехал генетик с …